La fondazione

Horizon Usher Foundation è un’organizzazione non profit creata nel 2022 per sostenere la ricerca innovativa sulla sindrome di Usher e sulla retinite pigmentosa, con particolare attenzione alle mutazioni del gene USH2A.

La fondazione

Comprendere le malattie

SINDROME DI USHER

Rara condizione ereditaria che combina ipoacusia congenita e perdita progressiva della vista dovuta alla retinite pigmentosa.

RETINITE PIGMENTOSA

Gruppo di disturbi genetici che distruggono gradualmente i fotorecettori della retina, causando visione a tunnel e, nella maggior parte dei casi, cecità.
Attualmente non esiste una cura.

I nostri valori
1
Informare e sensibilizzare

L’informazione e la comprensione sono i primi passi verso il cambiamento.
L’obiettivo è far conoscere la sindrome di Usher e la retinite pigmentosa, condividere i più recenti progressi medici e ricordare l’importanza di sostenere la ricerca.

Newsroom

2
Creare e collaborare

Immaginiamo iniziative inclusive con artisti, marchi e istituzioni per raccontare storie che sfidano le regole, rompono i tabù e risvegliano le coscienze.

Progetti

3
Agire e sostenere

Attraverso le nostre iniziative raccogliamo fondi per finanziare e accelerare la ricerca medica.
La nostra missione : far progredire la scienza e portare la speranza di una cura e di una vista recuperata, o almeno mantenuta, a coloro che ne sono colpiti.

Donare

« Con i nostri team di ricerca, siamo convinti che la raccolta fondi, associata a una forte copertura mediatica di Horizon Usher Foundation attraverso i suoi diversi progetti e alla reputazione internazionale delle aziende con cui collabora, sia un eccellente modo per contribuire insieme al completamento dei progetti di ricerca sulla retinite pigmentosa e per comunicare i nostri recenti progressi, che portano tanta speranza. »

SERGE PICAUD
Direttore dell’Institut de la Vision, Parigi

Chi siamo

BENJAMIN DEMARQUILLY

Osteopata e modello internazionale
Fondatore e Presidente di Horizon Usher Foundation
Vive con la retinite pigmentosa

Horizon Usher Foundation è stata creata nel 2022 per sensibilizzare, accelerare la ricerca e ispirare l’azione intorno alla sindrome di Usher e alla retinite pigmentosa.

Impegno, speranza e mobilitazione sono le parole chiave della fondazione.

LA STORIA

Benjamin, originario del norte de Francia y formado en osteopatía, fue diagnosticado con retinosis pigmentaria en 2019.

Un incontro fortuito durante un festival musicale gli ha aperto le porte della carriera di modello internazionale, che in seguito lo ha portato a creare la fondazione.

Oggi residente a Barcellona, Benjamin divide il suo tempo tra la carriera di modello e il suo impegno per far progredire la ricerca e la sensibilizzazione sulle malattie degenerative della vista.

Il team

Uniti per sviluppare progetti significativi e di impatto, sostenere la ricerca e dare voce a chi ne ha più bisogno.
portrait of Benjamin Demarquilly sailing with sunglasses
Benjamin Demarquilly
Fondatore e Presidente
portrait of Elvira Guardia on a wood sailboat
Elvira Guardia
Direttore dello Sviluppo Creativo e Strategico
Gérald Demarquilly selfie
Gérald Demarquilly
Responsabile finanziario
Julie Demarquilly portrait, smiling to camera
Julie Demarquilly
Community Manager
portrait d'Arthur Aumoite et son chien guide
Arthur Aumoite
Portavoce e Responsabile Supporto e Orientamento
Federico Oddone
Referente per la Ricerca Scientifica
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We support

Istituto di Neuroscienze di Montpellier (INM)

Alla fine di ogni anno, la maggior parte delle donazioni è destinata all’INM, uno dei principali centri di ricerca francesi dedicati alle malattie degenerative della retina.
All’INM operano diversi team di esperti, tra cui quelli guidati dal Prof. Vasiliki Kalatzis, dalla Prof.ssa Isabelle Meunier e da Béatrice Boquet. La loro ricerca è in parte focalizzata sul gene USH2A, che gioca un ruolo fondamentale nelle malattie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa e la sindrome di Usher.

Visita l’istituto établissement of the Institute for Neurosciences of Montpellier

GENE USH2A

Il gene USH2A gioca un ruolo fondamentale sia nella retinite pigmentosa isolata sia nella sindrome di Usher di tipo 2. Le mutazioni in questo gene possono provocare impatti sensoriali molto diversi: perdita dell’udito, perdita della vista o entrambe, a seconda di come si manifestano.
DNA chain
1
Retinite pigmentosa isolata

La retinite pigmentosa è una malattia degenerativa genetica dell’occhio che colpisce principalmente le cellule fotorecettrici della retina, causando la loro progressiva degenerazione. Questo porta a una perdita graduale della vista, spesso evolvendo verso la cecità.

Le mutazioni nel gene USH2A possono essere responsabili della RP non sindromica, senza perdita dell’udito associata.

La prevalenza è di 1 su 4.000 persone, colpisce entrambi i sessi e si manifesta nella maggior parte dei casi tra i 10 e i 30 anni.

Scopri di più

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