LE GÈNE USH2A
Le gène USH2A est impliqué dans 3 types de pathologies :
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Rétinite pigmentaire isolée
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Syndrome d'Usher type 2 (rétinite pigmentaire associée à une surdité partielle)
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Surdité isolée
Rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie oculaire dégénérative génétique qui affecte la rétine et provoque la dégradation lente des cellules au fil du temps, provoquant une perte de vision progressive et graduelle évoluant généralement vers la cécité.
La prévalence est de 1/4.000 personnes affectant les deux sexes et apparaissant le plus souvent entre 10 et 30 ans.
Syndrome d'Usher type 2
Le syndrome d'Usher combine une surdité et une dégradation progressive du champ visuel.
La surdité, souvent partielle, apparaît dès la naissance tandis que la déficience visuelle, appelée rétinite pigmentaire, apparaît généralement vers l'adolescence.
La prévalence est ici de 1/30.000 personnes.
Il existe 3 types de syndromes que nous détaillons ci-dessous :
