RETINITE PIGMENTAIRE
La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie oculaire dégénérative génétique qui affecte la rétine et fait que les cellules se détruisent lentement au fil du temps, provoquant une perte de vision progressive et graduelle évoluant généralement vers la cécité.
La prévalence est de 1/4.000 personnes touchant les deux sexes et apparaissant le plus souvent entre 10 et 30 ans.
CAUSE
La RP est causée par la mutation (altération) de gènes impliqués dans le fonctionnement et la régulation des cellules de la rétine, les photorécepteurs, essentiels à la vision.
Les gènes responsables peuvent être très nombreux. Il en existe actuellement une centaine.
Réalisateur : Beltran Gonzalez @beltraangonzalez - www.vimeo.com/beltrangonzalez
Directeur de photographie : Borja Llorens @borjallor - www.vimeo.com/llorensborja
SYMPTOMES
Perte de vision nocturne
Perte de vision périphérique
Photosensibilité extrême
La RP commence généralement lors de l'enfance avec des problèmes de vision lorsque l'intensité de la lumière diminue.
Les parents peuvent remarquer que les enfants atteints de RP ont du mal à se déplacer dans le noir ou présentent des difficultés pour passer d'une pièce lumineuse à une pièce sombre.
Ensuite, la RP provoque une perte de vision latérale (périphérique) entraînant des difficultés à voir les choses du coin de l'œil. Au fil du temps, le champ de vision se rétrécit jusqu'à n'avoir plus qu'une vision centrale donnant une impression de "vision en tunnel".
Cette atteinte est bilatérale, les deux yeux sont touchés.
La vie quotidienne en est progressivement affectée : présence d'une certaine maladresse, difficulté voire incapacité à conduire la nuit, percussions fréquentes d'objets en marchant...
Certaines personnes atteintes de RP perdent la vue plus rapidement que d'autres.
Finalement, la plupart des personnes atteintes de RP perdent leur vision périphérique et leur vision centrale.
En raison de la détérioration de l'épithélium pigmentaire rétinien (couche de cellules pigmentées à la surface externe de la rétine), la RP donne également lieu à une hypersensibilité à la lumière appelée photophobie.
DIAGNOSTIC
Pour diagnostiquer cette pathologie, des tests sont effectués pour évaluer la rétine, tels que :
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Étude du fond d'œil.
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Étude du champ visuel.
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Acuité visuelle.
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Électrorétinographie.
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Mesure de la pression intraoculaire.
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Test d'adaptation à l'obscurité et de perception des couleurs.
TRAITEMENT
Il n'existe actuellement aucun remède contre la RP.
Quelques précautions peuvent néanmoins ralentir la progression de la maladie.
Le port de lunettes de protection et de filtrage adaptées, protégeant contre la lumière et les rayons ultraviolets, est recommandé. Leur but est avant tout de réduire la sensation d'éblouissement, tout comme le port d'un chapeau à visière.
Il est également conseillé d'éviter l'exposition au soleil sans cette protection (mer, montagne).
RECHERCHE
A ce stade, malgré tous les efforts des médecins et des chercheurs, ils ne sont pas encore en mesure de traiter la RP de manière globale.
Or, un traitement de thérapie génique est actuellement disponible sur le marché, mais seulement pour une des formes bien particulières de la maladie, celle induite par le gène RPE 65.
Récemment, à l'Institut de la Vision, ils ont développé différentes stratégies de restauration de la vision, dont la thérapie optogénétique, pour redonner une certaine vision aux patients aveugles atteints de rétinite pigmentaire (RP) ou de dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA). Le traitement de thérapie optogénétique est une première mondiale qui permet aux personnes aveugles de recouvrer partiellement la vue !
Cette innovation suscite de nombreux espoirs pour compenser la perte de la vue, mais l'objectif principal est de préserver la vue des patients.
L'Institut de la Vision développe également différentes approches thérapeutiques indépendantes du gène causal afin de cibler le plus grand nombre de patients. L'une de ces stratégies doit bientôt entrer dans un essai clinique.
Or, cette recherche, qui permet de conforter les espoirs, nécessite l'obtention de financements importants pour mener à bien ces projets thérapeutiques innovants.
C'est pourquoi nous avons décidé de créer cette fondation. On aide différents instituts de recherche en levant des fonds à travers différents projets que nous menons avec notre équipe.
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JL Borges