À propos de la fondation

Horizon Usher Foundation est une organisation à but non lucratif créée en 2022 pour soutenir la recherche innovante sur le syndrome d’Usher et la rétinite pigmentaire, avec un accent particulier sur les mutations du gène USH2A.

À propos de nous

La Fondation
Qui nous sommes
Nous soutenons
Gène USH2A

Comprendre les pathologies

SYNDROME D’USHER

Maladie rare héréditaire qui associe une surdité congénitale à une perte progressive de la vision due à la rétinite pigmentaire.

RÉTINITE PIGMENTAIRE

Groupe de maladies génétiques qui détruisent progressivement les photorécepteurs de la rétine, entraînant une vision en tunnel et, dans la plupart des cas, la cécité.
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif.

Ce qui nous anime

Informer & Sensibiliser

L’information et la compréhension sont les premières étapes du changement.
L’objectif est de mettre en lumière le syndrome d’Usher et la rétinite pigmentaire, partager les dernières avancées médicales et rappeler l’importance de soutenir la recherche.

Newsroom

Créer & Collaborer

Nous imaginons des initiatives inclusives avec des marques, des artistes et des institutions, pour raconter des histoires qui bousculent les codes, brisent les tabous et éveillent les consciences.

Projets

Agir & Soutenir

À travers nos initiatives, nous récoltons des fonds pour financer et accélérer la recherche médicale.
Notre mission : faire progresser la science et apporter l’espoir de guérison et de vision retrouvée, ou du moins préservée, à celles et ceux qui sont touchés.

Faire un don

“Avec nos équipes de recherche, nous sommes convaincus que l’appel aux dons, associé à une forte couverture médiatique de Horizon Usher Foundation à travers ses différents projets et à la réputation internationale des entreprises avec lesquelles elle collabore, constitue un excellent moyen de contribuer ensemble à l’aboutissement des projets de recherche sur la rétinite pigmentaire, tout en communiquant sur nos avancées récentes qui apportent tant d’espoir.”

SERGE PICAUD
Directeur de l’Institut de la Vision, Paris

Qui nous sommes

BENJAMIN DEMARQUILLY

Ostéopathe · Mannequin international
Fondateur & Président de Horizon Usher Foundation
Atteint de rétinite pigmentaire

Horizon Usher Foundation a été créée en 2022 pour sensibiliser, accélérer la recherche et inspirer l’action autour du syndrome d’Usher et de la rétinite pigmentaire.

Engagement, espoir et mobilisation sont les maîtres mots de la fondation.

L’HISTOIRE

Benjamin, originaire du Nord de la France et formé en ostéopathie, a été diagnostiqué avec une rétinite pigmentaire en 2019. Une rencontre fortuite lors d’un festival de musique lui a ouvert les portes du mannequinat international, ce qui l’a ensuite conduit à créer la fondation.

Aujourd’hui installé à Barcelone, Benjamin partage son temps entre sa carrière de mannequin et son engagement pour faire avancer la recherche et la sensibilisation aux maladies dégénératives de la vision.

L'équipe

Unis pour développer des projets porteurs et significatifs, soutenir la recherche et donner la parole à ceux qui en ont le plus besoin.

Benjamin Demarquilly

Fondateur & Président

Elvira Guardia

Directrice artistique & Stratégie de développement

Gérald Demarquilly

Responsable financier

Julie Demarquilly

Responsable de la communication digitale

Arthur Aumoite

Porte-parole, accompagnement & création de projets

Federico Oddone

Responsable veille scientifique

Nous soutenons

Institut des Neurosciences de Montpellier (INM)

À la fin de chaque année, la majorité des dons est reversée à l’INM, l’un des principaux centres de recherche français consacré aux maladies dégénératives de la rétine.

Plusieurs équipes d’experts sont basées à l’INM, notamment celles dirigées par le Professeur Vasiliki Kalatzis, le Professeur Isabelle Meunier et Béatrice Boquet. Leurs recherches portent en partie sur le gène USH2A, qui joue un rôle majeur dans les troubles héréditaires de la rétine tels que la rétinite pigmentaire et le syndrome d’Usher.

Consulter l'institut

établissement of the Institute for Neurosciences of Montpellier

GÈNE USH2A

Le gène USH2A joue un rôle majeur à la fois dans la rétinite pigmentaire isolée et dans le syndrome d’Usher de type 2. Les mutations de ce gène peuvent entraîner des impacts sensoriels très différents : perte auditive, perte visuelle, ou les deux, selon la manière dont elles se manifestent.

Rétinite pigmentaire isolée

La rétinite pigmentaire est une maladie génétique et dégénérative de l’œil qui affecte principalement les cellules photoréceptrices de la rétine, entraînant leur dégénérescence progressive. Cela conduit à une perte graduelle de la vision, pouvant évoluer jusqu’à la cécité.

Des mutations du gène USH2A peuvent être responsables d’une forme non syndromique de rétinite pigmentaire, sans perte auditive associée.

La prévalence est d’1 personne sur 4 000, touchant les deux sexes et apparaissant le plus souvent entre 10 et 30 ans.

Syndrome d'Usher de type 2

Le syndrome d’Usher de type 2 est la forme la plus fréquente de surdicécité syndromique. Il associe une perte auditive modérée à sévère dès la naissance à une atteinte visuelle progressive due à la rétinite pigmentaire.

Les mutations du gène USH2A sont la principale cause connue de cette forme, qui se manifeste généralement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. L’équilibre est généralement préservé dans le type 2.

Surdité isolée

Dans des cas plus rares, les mutations du gène USH2A peuvent entraîner une surdité congénitale isolée, sans symptômes visuels. Cette forme de surdité non syndromique est généralement stable dans le temps et n’évolue pas.

La recherche se poursuit pour comprendre pourquoi un même gène peut conduire à des issues si différentes; d’une surdité isolée à une perte sensorielle combinée.

Faire un don

Chaque jour, des enfants naissent avec le syndrome d'Usher... Chaque seconde, chaque euro compte.